Dare un nome alle malattie genetiche sconosciute: è questo l’obiettivo comune dei 120 esperti provenienti da oltre 20 diversi Paesi riuniti per due giorni all’Istituto Telethon di genetica e medicina (Tigem) di Pozzuoli (Napoli) per la sesta edizione del convegno internazionale sulle malattie non diagnosticate, organizzato in collaborazione con l’Istituto superiore di sanità, i National Institutes of Health statunitensi e la Wilhelm Foundation. L’istituto partenopeo diretto da Andrea Ballabio coordina infatti il programma finanziato dalla Fondazione Telethon per fornire, grazie alle tecniche più avanzate di sequenziamento del Dna, una diagnosi molecolare a pazienti di età pediatrica affetti da sindromi ultra-rare e complesse non diagnosticabili con le analisi “tradizionali”. In due anni di attività, nell’ambito del programma del Tigem sono stati discussi i casi di ben 342 pazienti e di questi circa due terzi sono stati sottoposti, insieme ai rispettivi genitori, all’analisi dell’esoma, ovvero la porzione “informativa” del nostro patrimonio genetico. L’analisi di questi dati, che è molto complessa e può richiedere anche diversi mesi, ha permesso di arrivare a una diagnosi nel 45% dei casi: un tasso di successo in linea con tutte le migliori prassi internazionali. commenta Giorgio Casari, che coordina il programma del Tigem. L’Istituto Telethon di Pozzuoli partecipa attivamente a UDNI, il network internazionale per le malattie non diagnosticate, che comprende le analoghe iniziative di Paesi quali per esempio gli Stati Uniti, il Giappone, l’Australia, il Canada, l’India, la Corea: grazie alla collaborazione e alla condivisione di dati e informazioni è infatti possibile moltiplicare il tasso di successo, arrivando a diagnosticare patologie rarissime grazie al confronto tra casi analizzati in diverse parti del mondo.
