Nel recente studio “The Prevalence of Parent-Reported Autism Spectrum Disorder Among US Children” pubblicato nel numero di dicembre di Pediatrics viene esaminata l’incidenza dell’autismo negli Stati Uniti sulla base dei dati raccolti attraverso questionari somministrati ai genitori e ne è risultato che i bambini di età compresa tra 3 e 17 anni con diagnosi di ASD e con la patologia all’atto della compilazione del questionario sono circa 1,5 milioni, cioè il 2,50%, pari a 1 bambino ogni 40.
I bambini con diagnosi di ASD riferita dai genitori avevano più probabilità di avere maggior bisogno di cure per la salute e maggiori difficoltà di accesso all’assistenza sanitaria rispetto ai bambini con altri disturbi emotivi o comportamentali (disturbo da deficit di attenzione / iperattività, ansia, di comportamento o problemi di condotta, depressione, ritardo dello sviluppo, sindrome di Down, disabilità intellettiva, difficoltà di apprendimento, sindrome di Tourette) e bambini senza queste condizioni. Dei bambini con l’attuale ASD, il 27% stava assumendo farmaci per sintomi correlati all’ASD, mentre il 64% aveva ricevuto trattamenti comportamentali negli ultimi 12 mesi.
Nella pagina del sito della CDC “Data & Statistics” (https://www.cdc.gov/ncbddd/autism/data.html) è riportata la seguente tabella, con l’incidenza dell’autismo negli anni 2000-2014, come si può notare si passa da 1 su 150 a 1 su 59.
L’ASD comunemente si verifica con altre patologie evolutive, psichiatriche, neurologiche, cromosomiche e genetiche. La presenza concomitante di una o più diagnosi di disabilità dello sviluppo non-ASD è dell’83% e di una o più diagnosi di disturbi psichiatrici è del 10%.
Per gli anni 2014-2016 nella tabella della pagina “Estimated Prevalence of Children With Diagnosed Developmental Disabilities in the United States, 2014–2016” (https://www.cdc.gov/nchs/products/databriefs/db291.htm) sono riportate le incidenze per varie disabilità:
1 su 36 bambini sono autistici (il dato è superiore a quanto riportato nell’articolo sopracitato perché vengono considerati tutti i casi di ASD riconosciuti a livello medico, a differenza dello studio di Pediatrics in cui sono stati selezionati i bambini che hanno ricevuto diagnosi di autismo e presentavano la malattia al momento del questionario); 1 su 14 ha disabilità dello sviluppo, 1 su 22 ha altri tipi di disabilità dello sviluppo, 1 su 87 ha disabilità intellettive. Complessivamente risulta che 1 bambino su 5,6 presenta disturbi neurologici riconosciuti.
Per quanto riguarda l’impatto economico di questa patologia, i costi totali all’anno per i bambini con ASD negli Stati Uniti sono stati stimati tra $ 11,5 miliardi – $ 60,9 miliardi (dollari USA 2011). Questo onere economico significativo rappresenta una varietà di costi diretti e indiretti, dall’assistenza medica, all’educazione speciale, alla perdita della produttività dei genitori.
I bambini e gli adolescenti con ASD hanno avuto spese mediche medie che hanno superato quelli senza ASD di $ 4,110 – $ 6.200 all’anno. In media, le spese mediche per bambini e adolescenti con ASD erano 4,1-6,2 volte maggiori rispetto a quelle senza ASD. Le differenze nelle spese medie vanno da $ 2,240 a $ 3,360 l’anno con spese medie di 8,4-9,5 volte maggiori. Oltre ai costi medici, gli interventi comportamentali intensivi per i bambini con ASD costano $ 40.000 a $ 60.000 per bambino all’anno.
La situazione italiana è stata fotografata a marzo di quest’anno dall’ISTAT nel documento “l’integrazione degli alunni con disabilità nelle scuole primarie e secondarie di primo grado”: nell’anno scolastico 2016-2017 gli alunni con disabilità sono pari a 90 mila nella scuola primaria (pari al 3% del totale degli iscritti) e 69 mila nella scuola secondaria di I grado (il 4% del totale). Complessivamente, circa 3 mila in più rispetto all’anno precedente.
Si stima che il problema più frequente è la disabilità intellettiva, che riguarda il 42,6% degli studenti con disabilità nella scuola primaria e il 49,2% di quelli nella scuola secondaria di I grado. Seguono i disturbi dello sviluppo e quelli del linguaggio che interessano rispettivamente il 25,6% e il 23,2% degli alunni con disabilità nella scuola primaria, mentre nella scuola secondaria di primo grado, dopo la disabilità intellettiva, i problemi più frequenti sono legati ai disturbi dell’apprendimento e ai disturbi dello sviluppo (rispettivamente il 24,3% e il 21,7% degli alunni con disabilità).
A queste percentuali si aggiungono gli studenti con disturbi di apprendimento e attenzione che vengono considerati borderline, per i quali i genitori non richiedono la certificazione per poter accedere all’aiuto dell’insegnante di sostegno e quindi non sono quantificabili.
Dall’analisi di questi dati è evidente la gravità della situazione riguardante le patologie neurologiche dei bambini e l’urgenza di identificare tutti i possibili fattori casuali sia acquisiti che congeniti.
E’ noto che la sindrome autistica idiopatica (non sindromica), per la quale non è stata identificata una causa di fondo, rappresenta la maggioranza dei casi. Gli individui con ASD che presentano mutazioni su un singolo gene o anomalie cromosomiche/citogenetiche definite (autismo sindromica) sono spesso accompagnati da comorbidità supplementari. I disturbi sindromici geneticamente definiti che si sovrappongono come fenotipo con l’ASD comprendono la syndrome di Rett, X fragile, sclerosi tuberosa, sindrome di Asperger, sindrome di Smith-Lemli-Opitz, 22q11.2del, ecc.
Attualmente, più di 100 geni sono stati collegati a forme sindromiche di autismo. In aggiunta, sono stati identificati oltre 400 geni correlati all’autismo non sindromico, ed è interessante notare che non tutti i bambini con un genotipo predisponente sviluppano l’ASD. Questo suggerisce che fattori ambientali tossici possono interagire con il genoma nello sviluppo dell’ASD, in particolare gli individui con diagnosi di ASD presentano spesso alterazioni nell’espressione genica che dipendono dalla presenza di polimorfismi specifici nel genotipo. In altre parole, anche se l’ASD è considerata una malattia genetica complessa, la complessità non risiede solo nella genetica, ma piuttosto nel modo in cui fattori esterni interagiscono a livello del genotipo per influenzare l’espressione genica relativa allo sviluppo del sistema nervoso.
La figura sotto illustra le complesse interazioni tra fattori ambientali e genetici che modulano il genoma e epigenoma dei soggetti suscettibili.
Come si può vedere non solo sono molteplici le interazioni genotipo-ambientali implicate nella modulazione del genoma e dell’epigenoma, ma le interazioni avvengono anche tra i diversi meccanismi biologici.
In ultima analisi, le interazioni gene-ambiente determinano i fenotipi ASD specifici associati a ciascun paziente. L’aumento del rischio di ASD è associato a mutazioni in geni che codificano per proteine di rimodellamento della cromatina, regolatori trascrizionali e proteine associate alle sinapsi , ed è importante evidenziare che questi geni sono anche il bersaglio di cambiamenti indotti dell’ambiente nell’espressione genica.
Per approfondimenti:
- Estimated Prevalence of Children With Diagnosed Developmental Disabilities in the United States, 2014–2016
- The Prevalence of ParentReported Autism Spectrum Disorder Among US Children
- Alunni-con-disabilità-as2016-2017
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