Una nuova piattaforma tecnologica e più avanzata per l’analisi del genoma. E’ NovaSeq 6000 System, lo strumento in grado di effettuare, in poche ore, il sequenziamento contemporaneo di 384 esomi, cioè la parte codificante del genoma nel quale sono localizzati i geni, a costi competitivi rispetto alle tradizionali analisi di singoli geni e famiglie di geni (pannelli). Nell’esoma infatti si localizza la maggior parte delle modificazioni responsabili delle malattie ereditarie.
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