Roma, 11 settembre 2019 (Agonb) – È stata pubblicata sulla rivista Neuron una ricerca dell’Irccs Ospedale San Raffaele di Milano e dell’Istituto di neuroscienze del Consiglio nazionale delle ricerche (Cnr-In) sulla mutazione di un gene (Setd5) associata ad alcune forme di disabilità intellettive, spesso accompagnate da manifestazioni autistiche.
I disturbi del neurosviluppo sono un insieme ampio di patologie neurologiche e psichiatriche che si manifestano durante l’età dello sviluppo e di cui fanno parte le disabilità intellettive e i disturbi nello spettro autistico. Si tratta di condizioni complesse e molto diversificate tra loro, causate da un insieme di fattori sia genetici sia ambientali.
Un team di ricercatori coordinati dai dottori Alessandro Sessa e Vania Broccoli, in collaborazione con i gruppi delle università di Trento e Pisa (coordinati rispettivamente dal dottor Alessio Zippo e dal professor Massimiliano Andreazzoli), ha scoperto il meccanismo di azione del gene Setd5.
«Setd5 rappresenta una sorta di “architetto molecolare” – spiega Alessandro Sessa, coordinatore della ricerca e primo autore dello studio – che regola la complessa organizzazione del Dna dei neuroni del nostro cervello. Quando è fuori gioco, le informazioni contenute nel Dna vengono trascritte in maniera alterata ed incompleta. Secondo quando abbiamo osservato, questo impatta in particolare sulla formazione e sul corretto funzionamento dei neuroni». (Agonb) Ffr 11:00.
