Roma, 18 ottobre 2019 (Agonb) – Una ricerca dell’Istituto di biochimica e biologia cellulare del Consiglio nazionale delle ricerche (Cnr-Ibbc), pubblicata sulla rivista Disease Models & Mechanisms, fa luce sulla patologia della discinesia ciliare primaria (DCP), per frequenza, la seconda malattia congenita dell’apparato respiratorio, dopo la fibrosi cistica. In Italia ad esserne colpito sarebbe un abitante su 15.000. Chi ne soffre sviluppa spesso bronchite cronica con successive bronchiectasie, accompagnate talvolta da sinusite cronica, poliposi nasale e otite. Si manifesta soprattutto nel periodo neonatale, con problemi respiratori e infezioni ricorrenti.
Una delle cause di questa malattia, su base genetica, è dovuta a mutazioni patologiche del gene Ccdc151. A scoprirlo, un team di ricercatori dell’Istituto di biochimica e biologia cellulare (Cnr-Ibbc) e dell’Infrastruttura IMPC-Mouse Clinic (Progetto internazionale per la fenotipizzazione dei modelli murini) del Consiglio nazionale delle ricerche.
«Classificata come ciliopatia – spiega Olga Ermakova, del Cnr-Ibbc – la DCP è dovuta a difetti ciliari. Le cilia sono microscopici organelli cellulari, il cui continuo movimento serve a far circolare i liquidi fisiologici nell’organismo. Difetti nella motilità possono provocare alterazioni del trasporto mucociliare nell’apparato respiratorio, riduzioni del movimento del liquido cerebro-spinale del sistema nervoso, variazioni nell’orientamento di organi e anche diminuzioni della motilità degli spermatozoi, fino a sterilità. L’inattivazione del gene Ccdc151 nel topo ci ha confermato che sarebbe questa la sede della causa genetica delle variazioni nell’orientamento di organi, dell’infertilità maschile e dell’induzione di idrocefalia nei nuovi nati». (Agonb) Ffr 13:00.
