Roma, 31 ottobre 2019 (Agonb) – Un team di ricercatori dell’Istituto di biochimica e biologia cellulare e dell’Infrastruttura Impc-Mouse Clinic ha scoperto una delle cause della discinesia ciliare primaria, la seconda malattia congenita dell’apparato respiratorio, dopo la fibrosi cistica. Una patologia che colpisce una persona ogni 15.000 in Italia e si manifesta soprattutto nel periodo neonatale, con problemi respiratori e infezioni. Una delle motivazioni, su base genetica, per cui si manifesta è da attribuire a mutazioni patologiche del gene Ccdc151. La discinesia ciliare primaria è dovuta a difetti delle cilia, microscopici organelli cellulari, il cui continuo movimento serve a far circolare i liquidi fisiologici nell’organismo. Difetti nella motilità possono provocare alterazioni del trasporto mucociliare nell’apparato respiratorio, riduzioni del movimento del liquido cerebro-spinale del sistema nervoso, variazioni nell’orientamento di organi e anche diminuzioni della motilità degli spermatozoi, fino a sterilità. Il modello murino ha consentito di studiare i meccanismi che portano all’idrocefalia e all’infertilità. La disponibilità di un modello animale così similare alla patologia umana potrebbe permettere di sviluppare in futuro nuovi approcci alle terapie per questa malattia genetica. (Agonb) Michelangelo Ottaviano 10:44
