Roma, 2 novembre 2019 (Agonb) – Dopo due anni di ricerca, l’Irccs de Bellis di Castellana ha fatto luce su un terzo tipo di poliposi, che più che il colon, attacca lo stomaco. Una novità che ha effetti immediati su chi soffre di queste forme rare di patologia, subito orientabili grazie al monitoraggio dei giusti esami strumentali. La scoperta, pubblicata sul Journal of Medical Genetics, è dell’equipe di ricerca guidata dal professor Cristiano Simone.
«Il nostro studio – ha detto Simone – si è occupato di capire cosa potesse succedere in caso di mutazioni genetiche nel terzo e ultimo capitolo del gene APC. A questo scopo, prendendo spunto da un caso locale, una famiglia di Castellana segnalata, grazie all’importanza del lavoro in sinergia, dal reparto Oncologia del dottor Lolli, abbiamo allargato l’analisi a 101 pazienti con mutazioni nel terzo distale del gene. Abbiamo così scoperto che esiste una terza forma clinica che abbiamo chiamato GD-FAP, cioè Poliposi Gastrica con Desmoidi-FAP, causata da errori nel terzo capitolo del gene. Questi pazienti hanno insorgenza dei sintomi tardiva, dopo i venti anni, solo pochissimi polipi del colon, meno di 50, tanto da definire tecnicamente una oligopoliposi del colon, ma presentano una poliposi gastrica diffusa, cioè tantissimi polipi, e l’insorgenza di tumori desmoidi, legati ai tessuti fibrosi. Finora – ha spiegato – questa categoria di pazienti era monitorata secondo i protocolli della forma attenuata, in realtà fuorvianti. Ora invece sappiamo che questa nuova forma clinica necessita di un follow-up dedicato con inizio ai 20 anni di età e che comprenda l’esofagogastroduodenoscopia ed ecografia addominale annuali e la colonscopia ogni 2-3 anni». (Agonb) Ffr 09:30.
