Roma, 22 novembre 2019 (Agonb) – La ricerca italiana è in continua evoluzione e quotidianamente propone nuovi esiti scientifici di tutto riguardo. Tra i bersagli dei ricercatori ci sono le malattie genetiche dello sviluppo del cervello, quali le encefalopatie epilettiche, le disabilità intellettive e i disturbi nello spettro autistico, sono un insieme di patologie diverse tra loro, che tuttavia condividono una serie di segni clinici comuni che vanno dai disturbi nell’apprendimento a quelli del comportamento.
Uno studio coordinato da Maria Giuseppina Miano, ricercatrice dell’Istituto di genetica e biofisica “Adriano Buzzati-Traverso” del Consiglio nazionale delle ricerche (Cnr-Igb) di Napoli, ha identificato un legame anche genetico tra questi disturbi: un percorso in cui vie molecolari diverse arrivano a una stessa molecola bersaglio che risponde con una specifica reazione. La ricerca del Cnr-Igb ha individuato gli effetti dei danni che tale via di convergenza genetica manifesta in alcune forme di malattie del neurosviluppo e ha sperimentato un possibile intervento farmacologico, rivelatosi efficace in modelli di patologia generati in laboratorio.
A questo risultato si è arrivati studiando il gene bersaglio KDM5C, le cui mutazioni sono responsabili di uno spettro di patologie neurologiche pediatriche, quali disabilità intellettiva, epilessia e autismo. Tale gene codifica un regolatore della condensazione della cromatina, complesso di proteine e Dna in cui è organizzato il genoma.
La ricerca, finanziata da Fondazione Telethon, è stata pubblicata su “Human Molecular Genetics”. (Agonb) Ffr 13:00.
