Roma, 23 novembre 2019 (Agonb) – Un team di genetisti della NewCastle University, guidato da Neil Rajan, ha scoperto due geni implicati nella Sindrome di Brooke-Spiegler, malattia rara della pelle che porta alla formazione di cilindromi, dolorosi tumori su viso, scalpo e altre parti del corpo. La scoperta è stata pubblicata sulla rivista Nature Communications. I geni difettosi coinvolti nella malattia, detta anche sindrome cutanea CYLD, sono stati identificati nelle cellule tumorali dei pazienti.
Per Rajan, la ricerca rappresenta un passo importante per arrivare alla cura di questa malattia che, come spesso accade per le patologie molto rare, non viene sufficientemente studiata. La sindrome colpisce una persona su 100mila e inizia a manifestarsi nella pubertà, l’incidenza maggiore è registrata nelle donne. Gli esperti hanno sequenziato il Dna delle cellule tumorali e hanno isolato i due geni che potrebbero così diventare il target di nuove cure mirate. (Agonb) Nfa 11:00.
