Roma, I febbraio 2020 (Agonb) – Per la prima volta fornita una spiegazione per la differente progressione della malattia nei pazienti con sindrome di Joubert, un disturbo che colpisce un neonato su 80mila causando varie disabilità fisiche, mentali e talvolta visive: scienziati dell’Università di Newcastle, finanziati dal Medical Research Council, hanno identificato un gene (chiamato BSND) che modifica la gravità della malattia renale ereditaria nei pazienti con mutazioni CEP290 della sindrome di Joubert.
«Abbiamo dimostrato, utilizzando campioni di DNA umano e di topo, che il BSND è un gene modificatore della gravità della malattia renale nella sindrome di Joubert – ha detto John Sayer, che ha condotto la ricerca con Colin Miles -. È la prima volta che viene identificato un gene modificatore per la malattia renale ereditaria, e queste informazioni miglioreranno le diagnosi e saranno utilizzate per sviluppare terapie per ridurre la gravità della malattia renale nei pazienti». (Agonb) Cdm 10:30.
