Roma, 15 febbraio 2020 (Agonb) – I ricercatori del National Human Genome Research Institute hanno scoperto una nuova malattia: è stata chiamata Cria, non è pericolosa per la vita e presenta le caratteristiche tipiche delle malattie autoinfiammatorie, come febbre persistente, linfonodi ingrossati e dolori addominali, problemi gastrointestinali, mal di testa e, in alcuni casi, ingrossamento di milza e fegato.
La patologia è stata individuata con uno studio di oltre 20 anni su tre famiglie, identificando un tipo specifico di variazione nel in Ripk1, il gene che codifica per una proteina coinvolta nella risposta dell’organismo all’infiammazione e alla morte cellulare programmata; gli scienziati hanno scoperto che le mutazioni nei pazienti affetti da Cria si registrano nel punto in cui solitamente il gene viene tagliato; il farmaco tocilizumab ha dimostrato effetti contro la patologia. Il lavoro è stato pubblicato sulla rivista Nature.(Agonb) Nfa 13:00.
