Roma, 15 aprile 2020 (Agonb) – Un nuovo studio pubblicato su Neuron svela perché il disturbo dello spettro autistico (ASD) è più comune nei maschi: gli scienziati del National Institutes of Health hanno scoperto che un singolo cambiamento di aminoacidi nel gene NLGN4, collegato ai sintomi dell’autismo, può in alcuni casi determinare questa differenza.
Lo studio è stato condotto presso il National Institute of Neurological Disorders and Stroke: i ricercatori guidati dalla neuroscienziata Katherine Roche, hanno confrontato due geni NLGN4 (uno sul cromosoma X e uno sul cromosoma Y), importanti per stabilire e mantenere le sinapsi. Finora, si ipotizzava che i geni NLGN4X e NLGN4Y, che codificano proteine identiche al 97%, funzionassero ugualmente bene nei neuroni. È stato invece scoperto che le proteine codificate da questi geni presentano funzioni diverse. La proteina NLGN4Y è meno in grado di spostarsi sulla superficie cellulare delle cellule cerebrali e non è quindi in grado di assemblare e mantenere sinapsi, rendendo difficile per i neuroni scambiarsi segnali.
Nelle femmine, quando uno dei geni NLGN4X ha una mutazione, può compensare l’altro. Tuttavia, nei maschi, possono verificarsi malattie quando c’è una mutazione in NLGN4X perché non vi è alcuna compensazione da NLGN4Y. (Agonb) Cdm 10:00.
