Roma, 26 agosto 2020 (AgOnb) – L’ipermutazione è un evento insolito che può portare a più mutazioni contemporanee, danneggiando gravemente il nostro materiale genetico e diventando una potenziale causa di cancro. Un tipo di ipermutazione locale abbastanza raro, in particolare, porta a più mutazioni accumulate in una piccola area, ad esempio un singolo gene. I ricercatori del Genome Data Science Lab dell’IRB di Barcellona hanno scoperto un nuovo tipo di ipermutazione chiamato “nebbia mutazionale”, che può generare centinaia di mutazioni in ogni cellula, mutazioni ampiamente distribuite ma accumulate nelle regioni più importanti del genoma (la cosiddetta euchromatina). Sorprendentemente, gli scienziati hanno anche scoperto che il nuovo tipo di ipermutazione è correlato a un normale processo di riparazione del DNA. Quando le cellule avvertono una discrepanza nel loro DNA, subiscono una reazione di riparazione del DNA, al fine di preservare le informazioni genetiche, reazione che può essere accoppiata all’enzima APOBEC, tipicamente usato dalle cellule umane per difendersi dai virus. Il lavoro, pubblicato su Nature Genetics, indica che, in alcuni casi, quando sia gli enzimi APOBEC sia il processo di riparazione del DNA sono attivi contemporaneamente, APOBEC dirotta la riparazione del DNA, generando la nebbia mutazionale. Gli scienziati hanno progettato un metodo statistico, chiamato HyperClust, in grado di analizzare rapidamente grandi quantità di dati genomici umani. (AgOnb) Cdm 13:30
