Roma, 1° ottobre 2020 (Agonb) – I motoneuroni controllano il movimento, la respirazione, la deglutizione e il linguaggio. La loro morte è un segno distintivo di malattie progressive come l’atrofia muscolare spinale e la SLA, nota anche come malattia di Lou Gehrig. Capire cosa può causare la morte dei motoneuroni è una chiave per sviluppare trattamenti di precisione.
Lo studio di un team internazionale, co-diretto dal biologo molecolare Claudio Joazeiro e pubblicato sulla rivista Nature Communications, individua diverse varianti di un gene chiamato NEMF come nuovo driver delle malattie dei motoneuroni. NEMF, abbreviazione di “fattore mediatore dell’esportazione nucleare”, è noto per il suo ruolo nell’aiutare a eliminare i difetti che inevitabilmente si verificano durante la produzione di proteine da organelli cellulari chiamati ribosomi. Un NEMF sano aiuta la cellula a riciclare frammenti di proteine confuse prodotte per errore, ma diverse forme mutanti di NEMF hanno interferito con il sistema e provocato malattie neuromuscolari, neurodegenerative o di altro tipo, hanno scoperto gli scienziati.
“I risultati forniscono una forte evidenza che la disfunzione del controllo di qualità ribosomiale provoca neurodegenerazione”, dice Joazeiro. Lavorando con il sistema GeneMatcher, sviluppato presso il Baylor-Hopkins Center for Mendelian Genomics in Texas, il team ha identificato nove pazienti di sette famiglie non imparentate che avevano probabili varianti patogene del NEMF e mostravano malattie neuromuscolari, insieme alcuni problemi di sviluppo tra cui ritardo verbale e disabilità intellettiva. (Agonb) Cdm 13:00.
