Roma, 27 gennaio 2021 (Agonb) – Un team di scienziati dell’Istituto universitario di cancro e scienze genomiche dell’Università di Birmingham, guidato da Constanze Bonifer, ha studiato un gene noto come RUNX1, che ha la responsabilità di fornire istruzioni per lo sviluppo di tutte le cellule del sangue ed è spesso mutato nei tumori del sangue.
I risultati della ricerca hanno dimostrato che l’equilibrio dei tipi di cellule nel sangue è influenzato molto prima di quanto si pensasse in precedenza, il che è particolarmente importante per le famiglie che portano il gene mutante. La ricerca, pubblicata su Life Science Alliance, apre la possibilità di identificare i primi cambiamenti nelle cellule dei pazienti portatori della mutazione ancor prima che qualsiasi malattia si manifesti, aumentando le loro possibilità di sopravvivenza.
Lo studio, durato quattro anni, ha mostrato che solo alcuni tipi di mutazioni RUNX1 hanno cambiato direttamente il modo in cui altri geni si comportavano nelle cellule del sangue. In particolare, le mutazioni che vengono ereditate dalle famiglie non colpiscono immediatamente le cellule ma cambiano invece la roadmap che seguono per diventare altri tipi di cellule, come piastrine e globuli bianchi.
“Prima di questo studio, non era completamente chiaro perché i cambiamenti in un solo gene causassero così tante malattie. Quello che siamo stati in grado di dimostrare è che diverse alterazioni genetiche in RUNX1 possono inviare le cellule verso percorsi alternativi di malignità”, ha detto Bonifer. (Agonb) Cdm 11:00.