Roma, 27 febbraio 2021 (AgOnb) – Pubblicata sulla rivista “Blood”, l’importantissima scoperta del team di ricerca del Centro Ricerca Tettamanti e medici del Centro di emato-oncologia pediatrica Maria Letizia Verga della Clinica pediatrica Università Bicocca, in collaborazione con il Leiden University Medical Center, il Baylor College of Medicine e il Texas Children’s Hospital di Houston, l’alterazione del gene FNIP1 è capace di lasciare l’organismo umano indifeso, ma diventare anche un’arma contro alcuni tumori del sangue. Oltre ad essere tra le cause della più grave e diffusa immunodeficienza ereditaria, l‘agammaglobulinemia, si trova anche nelle infezioni ricorrenti, neutropenia e cardiomiopatia ipertrofica. “L’effetto dell’alterazione del gene Fnip1 nei modelli animali era noto, ma mai osservato nell’uomo” – spiega Francesco Saettini, medico presso l’ambulatorio di Immunologia al Centro Maria Letizia Verga – “Ciò apre allo studio di nuovi approcci terapeutici contro patologie, come i tumori del sangue, dove i linfociti hanno un metabolismo molto accelerato e si riproducono rapidamente: intervenendo sul gene, si rallenta l’attività, sino alla morte”. Lo studio evidenzia “come l’alterazione dell’emocromo sia segnale di malattie complesse o di nuove patologie rare” – osserva Andrea Biondi, direttore scientifico del Centro Tettamanti e direttore del Centro di emato-oncologia pediatrica Maria Letizia Verga della Clinica Pediatrica Università Bicocca sottolinea – “Si tratta del frutto di un approccio integrato che vede lavorare in stretta collaborazione e dialogo continuo i ricercatori di base del Centro di RICERCA Tettamanti e i clinici del centro di emato-oncologia pediatrica Maria Letizia Verga”. La mutazione provoca una ridotta produzione della proteina Fnip1, questa proteina, in sinergia con altre due, la follicolina e la Fnip2, è responsabile dell’attivazione di un altro gruppo di proteine, chiamate Ampk, che hanno il compito di ‘acceleratore’ della produzione di energia. Quando c’è una forte richiesta energetica, innescano una serie di risposte mirate per fornire alla cellula ciò di cui ha bisogno. Senza proteina Fnip1 la cellula non è in grado di produrre più energia quando è sotto stress e muore. (AgOnb) Mmo 9:00
