“Giornata delle malattie rare 2021”: la pandemia accende i riflettori sull’importanza della ricerca e sul ruolo dei Biologi

La giornata delle malattie rare si celebra in tutto il mondo il 29 febbraio (il giorno più raro che capita ogni quattro anni) e quando manca, come quest’anno, il 28. La pandemia ha acceso i riflettori sul ruolo imprescindibile della ricerca, perché comprendere e lottare contro ogni tipo di malattia, anche se rara, è nell’interesse della collettività. Questa è la sfida del Servizio Sanitario Nazionale nella tutela della salute come diritto fondamentale. Lo ha detto il ministro della Salute, Roberto Speranza, in occasione della “giornata delle malattie rare 2021”.
Tantissime le iniziative e gli eventi on-line per celebrare la ricorrenza e dare spazio alle esigenze dei malati rari e delle loro famiglie in questo periodo in cui la pandemia ha sconvolto le vite di tutti.
In Toscana la XIV edizione della Giornata mondiale della malattie rare si è tenuta lo scorso 27 febbraio. L’evento, dal titolo “La Giornata mondiale delle malattie rare in Toscana – Uniamo le forze per le malattie rare“, organizzato dalla Regione Toscana con il contributo del Coordinamento Regionale per le Malattie Rare ed in collaborazione con il Registro Toscano delle Malattie Rare, ha preso spunto dalla campagna promossa da EURORDIS “Rare is many. Rare is strong. Rare is proud“, sostenuta a livello nazionale dalla Federazione Uniamo FIMR onlus con la call to action #UNIAMOleforze.
La stessa Federazione, tra l’altro, ha partecipato alla kermesse fiorentina “Forum Sistema Salute” a cui hanno preso parte anche la dott.ssa Maria Adelaide Caligo in qualità di Direttore del SOD Genetica Molecolare dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria Pisana, esempio di biologo genetista specialmente competente (a conferma del ruolo fondamentale svolto sull’assist di indagine analitica e consulenziale funzionale alla diagnosi precoce della malattia rara e nel successivo follow up) e la dott.ssa Stefania Papa, consigliera dell’Ordine Nazionale dei Biologi che ha invece rappresentato, ai vari tavoli di lavoro, i biologi toscani in qualità di delegata ONB per le regioni Umbria e Toscana.
La giornata delle malattie rare è stata preceduta (il 15 febbraio) dall’evento online “Buone pratiche nelle Reti di Riferimento Europee“, un’iniziativa pensata e realizzata dalle tre Reti di Riferimento Europee a guida italiana (ERN ReCONNET, coordinato dalla prof. Marta Mosca dell’Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana; MetabERN, coordinato da Maurizio Scarpa dell’Azienda Sanitaria Integrata di Udine; ERN BOND, coordinato da Luca Sangiorgi dell’Istituto Ortopedico Rizzoli).
Il workshop, che ha avuto il patrocinio dell’Istituto Superiore di Sanità, ha visto la partecipazione, oltre che dei tre coordinatori italiani e dei rispettivi Direttori generali, di molti protagonisti del mondo delle malattie rare: Annalisa Scopinaro, presidente della Federazione delle Associazioni di Persone con Malattie Rare d’Italia (Uniamo FIMR Onlus), Isabella Brambilla, membro del Comitato esecutivo di ePAG Italia (il Gruppo che raccoglie i rappresentanti dei pazienti italiani coinvolti negli ERN), Domenica Taruscio, direttrice del Centro Nazionale per le Malattie Rare e membro del Board of Member States della Commissione Europea, nonché rappresentanti dei pazienti e clinici italiani coinvolti in 18 ERN, le Reti di Riferimento Europee (European Reference Networks) create nel 2017 la Commissione Europea. Reti virtuali che coinvolgono prestatori di assistenza sanitaria in tutta Europa. Il loro compito è quello di favorire la discussione e la cooperazione tra specialisti per migliorare la diagnosi, il monitoraggio e la cura di malattie rare e complesse che richiedono cure altamente specializzate e conoscenze e risorse concentrate. Tale iniziativa, già di per sé molto ambiziosa, ha assunto le caratteristiche di una vera e propria infrastruttura europea a supporto dei pazienti con malattie rare con un chiaro impatto anche sui sistemi sanitari nazionali.
Gli ERN infatti consentono di favorire la diagnosi precoce, definire percorsi organizzativi standard e costo efficaci, e facilitare l’accesso ad una cura migliore e più sicura. In questo modo gli ERN possono fornire cure di qualità ed omogenee all’interno della Comunità Europea, ottimizzare le risorse disponibili ed offrire cure costo-efficaci, facilitare il movimento di informazioni, di pazienti, di professionisti sanitari, mettere i pazienti in condizione di essere parte attiva e integrata del processo di cura.