Nuovo software velocizza la diagnosi delle malattie genetiche

Roma, 8 marzo 2021 (Agonb) – Un nuovo strumento per facilitare e velocizzare l’individuazione di malattie genetiche. È quanto promette VINYL (Variant prIoritizatioN bY survival anaLysis), software sviluppato da un team di ricercatori dell’Istituto di biomembrane, bioenergetica e biotecnologie molecolari del Consiglio nazionale delle ricerche (Cnr-Ibiom) di Bari, dell’Università “Aldo Moro” di Bari e dell’Università Statale di Milano. VINYL, descritto sulla rivista Bioinformatics, riproduce e ottimizza i principali criteri utilizzati in diagnostica molecolare per individuare mutazioni nel nostro genoma potenzialmente collegate con l’insorgenza di patologie genetiche. “VINYL è in grado di confrontare i profili genetici di migliaia di persone affette da una patologia con quelli di persone sane e identificare le caratteristiche salienti delle varianti associate alla malattia”, spiega Graziano Pesole del Cnr-Ibio. (Agonb) Var 11:30