Roma, 28 aprile 2021 (Agonb) – Secondo le stime, nella disabilità intellettiva – difficoltà nell’apprendimento e nella comprensione di cose nuove – sono coinvolti circa 2.500 geni, di cui circa la metà rimane non identificata. La loro identificazione costituisce un prerequisito per identificare i meccanismi della malattia e sviluppare trattamenti.
Oggi un nuovo studio (pubblicato sulla rivista Human Genetics) condotto presso l’Università di Helsinki, che ha coinvolto anche la Columbia University e il Baylor College of Medicine negli Usa, ha utilizzato il sequenziamento dell’esoma – ovvero il sequenziamento delle regioni di geni codificanti proteine nel genoma – per determinare il potenziale background genetico della disabilità intellettiva. Allo studio hanno partecipato famiglie finlandesi con membri con sviluppo cognitivo ritardato per il quale non era stata identificata una causa chiara.
È stato riscontrato che nel 64% la causa del disturbo dello sviluppo era un noto gene della disabilità intellettiva. La maggior parte di queste varianti, il 75%, era il risultato di mutazioni casuali avvenute durante lo sviluppo fetale (de novo) e varianti non trovate nel genoma dei genitori.
“Sulla base dei nostri risultati, il rischio di recidiva di disabilità intellettiva nel figlio successivo delle singole famiglie è solitamente basso”, afferma la dottoressa Irma Järvelä. (Agonb) Cdm 09:00.
