Roma, 8 luglio 2021 (Agonb) – La sclerosi laterale amiotrofica, o Sla, attacca le cellule nervose note come motoneuroni nel cervello e nel midollo spinale, portando gradualmente alla paralisi. A influenzare la comunicazione tra motoneuroni e muscoli, potrebbe essere la perdita di funzione di un gene importante, C9orf72: a sostenerlo è il team guidato da Kessen Patten dell’Institut national de la recherche scientifique, che ha pubblicato i risultati dello studio su Communications Biology.
La causa genetica primaria della Sla è una mutazione nel gene C9orf72 che consiste nell’espansione di una sequenza di sei basi di DNA (GGGGCC) molto insolita, passando da poche copie (meno di 20 in una persona sana) a più di 1000 copie. La mutazione, che in parte determina una perdita di funzione, può essere responsabile dal 40% al 50% dei casi ereditari di Sla e dal 5% al 10% dei casi senza storia familiare.
Lo studio ha mostrato l’effetto della perdita di funzione indotta dalla mutazione del gene C9orf72. “Questa disfunzione sinaptica si osserva in tutte le persone con la malattia e si verifica prima della morte dei motoneuroni”, ha osservato la ricercatrice Anna Sforza Djoukhadjian. Il gruppo ha anche rivelato il ruolo del gene sulla proteina TDP-43 (proteina 43 legante il DNA di risposta transattiva) che svolge un ruolo importante nella Sla. Il gene C9orf72 può influenzarne la posizione all’interno della cellula. Ora che il team ha sviluppato un modello, sarà in grado di testare molecole terapeutiche per correggere l’anomalia della proteina TDP-43. (Agonb) Cdm 11:00.
