Il gene è il PRRT2 e la sua mutazione altera l’azione dello ione calcio, fondamentale per il corretto funzionamento della comunicazione tra neuroni. Una scoperta italiana pubblicata su Cell Reports
È la mutazione di un gene la causa del malfunzionamento neuronale che determina l’insorgenza di diverse malattie genetiche rare parossistiche, quali l’epilessia infantile, le discinesie, sino all’emicrania, legate a un’anomala trasmissione dei segnali tra le cellule del cervello. Il gene è il PRRT2 e la sua mutazione altera l’azione dello ione calcio, fondamentale per il corretto funzionamento della comunicazione tra neuroni.
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