Roma, 31 luglio 2021 (Agonb) – Per la prima volta una paziente adulta, di circa 40 anni d’età, è stata trattata con una terapia genica contro una rara forma di malattia ereditaria della retina, l’amaurosi congenita di Leber. La terapia si chiama Voretigene naparvovec ed è stata somministrata dai medici della Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS. In Italia sono già stati trattati con Voretigene naparvovec diversi bambini affetti da distrofia retinica ereditaria causata da mutazione bialleliche del gene denominato RPE65. Il trattamento fornisce una copia funzionante del gene RPE65 che, attraverso un’unica somministrazione per singolo occhio, veicola l’informazione corretta nelle cellule retiniche malate, migliorando la capacità visiva di chi riceve la cura. A un solo mese dalla somministrazione sottoretinica della terapia i ricercatori hanno registrato miglioramenti significativi. (Agonb) Var 9:00
