Roma, 18 dicembre 2021 – Gli scienziati di deCODE genetics, azienda biofarmaceutica islandese, hanno realizzato il più grande studio mai realizzato sul proteoma plasmatico che potrebbe aiutare a individuare le associazioni tra il patrimonio genetico e l’espressione di determinate malattie. Nello studio, pubblicato su Nature Genetics, il team ha utilizzato i livelli di 5mila proteine presenti nel plasma e ha valutato l’associazione di 27 milioni di variazioni di sequenza con i livelli plasmatici di 4.719 proteine in 35.559 islandesi. Hanno così individuato 18.084 associazioni tra specifiche varianti nella sequenza genomica e i livelli di proteine, il 93% risultava sconosciuto. Gli studiosi hanno inoltre replicato l’83 e il 64% delle associazioni riportate da due grandi studi esistenti sulla proteomica plasmatica, basati rispettivamente sul metodo Somascan e sul test Olink a base di anticorpi. Circa il 12% delle varianti segnalate possono essere associate a determinate malattie. “La proteomica – afferma Kari Stefansson – può aiutare a risolvere una delle principali sfide negli studi genetici, contribuendo a determinare quale gene sia responsabile dell’effetto di una variante di sequenza su una specifica malattia. Il proteoma fornisce inoltre una certa misura del corso del tempo, dato che i livelli di proteine nel sangue aumentano e diminuiscono in funzione del periodo della vita e degli eventi che caratterizzano l’esistenza”. (AgOnb) Mmo 11:00
