Roma, 21 dicembre 2021 (Agonb) – Gli uomini che hanno mutazioni in un gene chiamato TP53 hanno un alto rischio di sviluppare un cancro alla prostata aggressivo: è quanto emerge da uno studio multicentrico pubblicato su European Urology e guidato dalla Perelman School of Medicine dell’Università della Pennsylvania. Il gene TP53 istruisce le cellule a produrre la proteina tumorale 53, che rileva il DNA danneggiato e determina se può essere riparato. Se può, la proteina avvia la riparazione; in caso contrario, innesca un processo che provoca l’autodistruzione della cellula, impedendole in tal modo di replicarsi con DNA danneggiato e potenzialmente cancerogeno.
“TP53 è un gene oncosoppressore che, rilevando il danno al DNA, funge da ‘guardiano del genoma’. Ma le mutazioni in TP53 si sviluppano comunemente nei tumori e quando la sua protezione viene persa, i tumori possono scatenarsi”, spiega Colin Pritchard, professore dell’Università di Washington. Le mutazioni dannose in TP53 possono essere ereditate e causare una condizione rara chiamata sindrome di Li-Fraumeni: chi ne è affetto tende a sviluppare tumori multipli a partire dall’infanzia. Per scoprire il ruolo delle varianti di TP53, i ricercatori hanno esaminato l’incidenza del cancro alla prostata in un gruppo di 163 uomini con sindrome di Li-Fraumeni e la prevalenza delle mutazioni ereditarie di TP53 negli uomini con cancro alla prostata. Nel primo gruppo, hanno scoperto che 31 avevano avuto il cancro alla prostata e, dei restanti 117 che non avevano il cancro quando sono stati inizialmente testati, ad altri sei è stata diagnosticata la malattia nei successivi sette anni.
I risultati indicano che gli uomini con sindrome di Li-Fraumeni hanno un rischio di cancro alla prostata 25 volte maggiore rispetto alla popolazione maschile generale. Tra i quasi 7.000 uomini studiati che avevano avuto un cancro alla prostata, 38 avevano ereditato una variante TP53 dannosa: un tasso 9 volte superiore a quello osservato tra gli uomini che non avevano il cancro. Inoltre, tra coloro in cui era presente una variante, i tumori tendevano a essere diagnosticati in età relativamente giovane e in una forma aggressiva. (Agonb) Cdm 12:00.
