Roma 28 dicembre 2021 (AgOnb) – Una piccola molecola individuata per il trattamento della fibrosi cistica potrebbe risultare utile anche per il trattamento delle sarcoglicanopatie, malattie genetiche rare appartenenti al gruppo delle distrofie muscolari dei cingoli (LGMDR3) per cui al momento non è disponibile alcuna terapia specifica. A suggerirlo sono i risultati di un nuovo modello della malattia messo a punto sui topi dal gruppo di ricerca guidato da Dorianna Sandonà, del Dipartimento di Scienze Biomediche dell’Università di Padova, e pubblicato sulla rivista scientifica Human Molecular Genetics. Proprio la ricercatrice ha sottolineato come, grazie a questo modello animale, si sia potuto “testare per la prima volta in un organismo vivente una piccola molecola già sperimentata con successo nel caso della fibrosi cistica: il correttore CFTR C17”. Il suo utilizzo, stando ai risultati ottenuti, permette un recupero completo della forza degli animali trattati, senza effetti tossici. “In molti casi di LGMDR3 – ha spiegato la Sandonà -, la proteina mutata viene prodotta, ma con una forma diversa da quella fisiologica”. Ecco perché “viene riconosciuta come difettosa dai sistemi di controllo di qualità della cellula ed eliminata prima ancora che possa raggiungere la sua collocazione”. Qualcosa di simile accade nella fibrosi cistica, ma per questa patologia “il correttore CFTR C17 si è mostrato in grado di recuperare le proteine dalla forma ‘sbagliata’”. Da qui l’intuizione di valutare l’effetto sulle sarcoglicanopatie. “Questi dati – ha concluso la scienziata – rafforzano l’idea che i correttori CFTR C17 possano rappresentare una valida opzione terapeutica per diverse malattie genetiche, muovendo così un altro importante passo verso la sperimentazione clinica”. (AgOnb) Des 12:00
