Roma, 30 dicembre 2021 (Agonb) – Uno studio condotto dall’Università di Utrecht, e pubblicato su Nature Genetics, ha identificato sette varianti geniche associate alla sclerosi laterale amiotrofica. Nella ricerca è stato analizzato il Dna di 29.612 pazienti affetti da Sla in forma sporadica e di 122.656 persone sane. Sono emerse 15 varianti tipiche della malattia che interessano geni implicati in vie metaboliche specifiche della Sla.
Lo studio ha confermato, tra i 15 loci associati alla malattia, otto geni già identificati in precedenti studi e ne ha scoperti altri sette che contribuiscono a delineare con maggiore precisione i meccanismi di neurodegenerazione della malattia.
Lo studio dimostra l’espressione dei geni implicati in particolare nei motoneuroni glutammatergici, suggerendo che il processo neurodegenerativo nella Sla è originariamente a carico dalle cellule neuronali e non di quelle microgliali o astrocitarie. (Agonb) Etr 10:00.
