Roma, 31 gennaio 2022 (Agonb) – Il DNA contiene istruzioni (codifica) che vengono utilizzate per creare proteine nella cellula. Tuttavia, la quantità di DNA contenuta all’interno di ciascuna cellula è vasta e non tutte le sequenze genetiche presenti all’interno di una molecola di DNA in realtà codificano per una proteina. Parte di questo DNA non codificante viene utilizzato per produrre componenti di RNA non codificanti come RNA di trasferimento, RNA regolatorio e RNA ribosomiale. Tuttavia, altre regioni del DNA non vengono trascritte in proteine, né vengono utilizzate per produrre molecole di RNA e la loro funzione non è nota. La percentuale di codifica rispetto al DNA non codificante varia significativamente tra le specie.
L’Università degli Studi di Milano ha scoperto un meccanismo che coinvolge molecole fino a pochi anni fa considerate inutili. Sono invece fondamentali per attivare la corretta funzione del nostro sistema immunitario contro i tumori.
La ricerca è riuscita ad attribuire una funzione importante a certe sequenze del DNA umano, per anni ritenuto poco importanti. Le molecole, LINE1 sono fondamentali per l’attivaizone e la funzionalità delle cellule immunitarie ed i particolari dei linfociti T
Tuttavia, il DNA codificante per proteine costituisce solo circa il 20% del DNA conservato in questi genomi, mentre il resto del DNA conservato si trova in regioni non codificanti. I ricercatori hanno anche scoperto che alcune sequenze nel DNA spazzatura agiscono come “interruttori” genetici, che determinano dove e quando i geni vengono espressi. Uno studio comparativo che ha esaminato più di 300 genomi procariotici e 30 eucariotici ha stimato la quantità minima di DNA non codificante
Esistono diversi tipi di DNA non codificante o spazzatura. Alcuni di questi sono descritti di seguito.
RNA funzionale non codificante – Queste sono sequenze di RNA funzionanti che non sono tradotte in proteine ed esempi includono complesso RNA-Piwi, RNA ribosomiale, RNA di trasferimento e microRNA. Gli esperti hanno stimato che i microRNA controllano l’attività traslazionale di quasi un terzo di tutti i geni codificanti le proteine tra i mammiferi e potrebbero svolgere un ruolo importante nella progressione di alcune malattie come il cancro e le malattie cardiache, nonché nella risposta immunitaria all’invasione da parte di organismi infettivi.
Telomeri – Questi sono segmenti di DNA ripetuto che si trovano alla fine di un cromosoma, dove impediscono il deterioramento del cromosoma durante il processo di replicazione del DNA. Sono i markers genetici dell’invecchiamento cellulare
Introni: un introne è la parte non codificante di un gene, mentre un codone è la parte codificante. Gli introni vengono trascritti nell’mRNA precursore, ma vengono successivamente rimossi prima che si formi l’RNA messaggero maturo. Alcuni di questi introni sembrano esercitare una funzione biologica. Possono aiutare a regolare l’attività di tRNA e rRNA, nonché l’espressione di geni codificanti proteine.
Pseudogeni: sono sequenze di DNA correlate a geni noti ma che non possiedono più la capacità di codificare una proteina. Si presentano attraverso retro-trasposizione o geni funzionali che sono stati duplicati, ma non sono funzionali perché contengono mutazioni che ne impediscono la trascrizione o alterano la traduzione genica.
Elementi cis e trans-regolatori – Questi elementi sono sequenze che regolano la trascrizione di un gene. Possono essere trovati all’interno di introni o nelle regioni non tradotte 5 ‘o 3’. Le sequenze dei promotori facilitano la trascrizione di un particolare gene e di solito si trovano a monte della regione codificante. Le sequenze del potenziatore influenzano anche il grado in cui un gene viene trascritto.
Trasposoni: un trasposone è un elemento genetico mobile che può cambiare la sua posizione nel genoma, che può invertire una mutazione o causarne una, alterando quindi le dimensioni del genoma della cellula.
Sequenze virali – Esistono diverse sequenze di retrovirus endogeni che emergono attraverso la trascrizione inversa dei genomi del retrovirus. La mutazione di queste sequenze può disattivare il genoma virale.
Sembra dunque che il termine “spazzatura” sia inappropriato per uno dei materiali organici più nobili in natura. Se è stato etichettato “spazzatura” è perché l’uomo pensava che non avesse utilità. Un probabile riflesso mentale o culturale dell’evoluzione moderna.
Il team di ricercatori milanesi ha documentato che è proprio la presenza anomala e inaspettata di questi “freni molecolari” nei linfociti intra-tumorali a sopprimere la loro attività immunitaria contro il cancro. la creazione di una startup che possa sviluppare nuove terapie che, possa risvegliare il sistema immunitario silente nel microambiente intra-tumorale, in modo che i linfociti T possano nuovamente riconoscere e distruggere le cellule neoplastiche». (Agonb) Matteo Piccirilli 9:00
