Roma, 7 marzo 2022 (Agonb) – Una nuova sindrome ultra-rara, definita Sindrome cardio-facio-cutaneo-articolare, è stata identificata da un gruppo di ricerca della Genetica Medica dell’IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza. La scoperta è stata possibile grazie all’analisi genetica di un gruppo di 12 persone, afferenti a 9 famiglie, risultate eterozigoti per una nuova variante del gene TAB2.
La sindrome identificata fa parte delle patologie rare del tessuto connettivo, un gruppo molto variabile di malattie ereditarie caratterizzate da una lassità congenita dei tessuti; ciò determina una predisposizione a numerose problematiche di salute che coinvolgono principalmente le articolazioni, la pelle e l’apparato cardiovascolare. I risultati dello studio sono stati pubblicati sulla rivista Genetics in Medicine. (Agonb) Etr 12:00.
