Roma, 18 marzo 2022 (Agonb) – Grazie a uno studio condotto dall’Istituto di genetica e biofisica “Adriano Buzzati-Traverso” del Cnr, è stato possibile identificare i difetti molecolari di due patologie neurologiche. Nello specifico, gli scienziati hanno scoperto le funzioni alterate causate da mutazioni nel gene ARX nella lissencefalia e nell’encefalopatia epilettica. La ricerca, realizzata con il supporto di Fondazione Telethon, è stata pubblicata su Human Molecular Genetics.
Lo studio è stato eseguito in collaborazione con il Dipartimento di medicina molecolare e biotecnologie mediche dell’Università di Napoli “Federico II”, il centro di ricerca e di diagnostica molecolare Ceinge-Biotecnologie Avanzate di Napoli e l’Istituto di bioscienze e biorisorse del Consiglio nazionale delle ricerche (Cnr-Ibbr).
La ricerca, condotta in modelli animali mutanti, svela ciò che accade nelle cellule del cervello malato in conseguenza dell’una o l’altra mutazione, evidenziando contemporaneamente l’alterazione di numerosi processi funzionali, alcuni dei quali condivisi, altri strettamente dipendenti dal tipo di mutazione. (Agonb) Etr 09:00.
