Roma, 24 marzo 2022 (Agonb) – Pubblicati sul British Journal of cancer i risultati del gruppo di ricerca dell’Università di Cagliari che ha scoperto un nuovo biomarcatore per i tumori delle vie biliari e depositato la richiesta di brevetto per un ‘saggio’ da impiegare nei trial clinici. “Abbiamo processato e analizzato i campioni raccolti dai colleghi clinici, individuando nel genoma un’alterazione del Dna dei tumori delle vie biliari che ne permette l’identificazione con sensibilità e specificità del 100% – spiega Patrizia Zavattari, docente di Biologia applicata e responsabile del laboratorio di Biologia molecolare, genomica ed epigenomica del dipartimento di Scienze biomediche dell’università di Cagliari, che ha ordinato la ricerca -. L’obiettivo è garantire ai pazienti strumenti efficaci per la diagnosi precoce e una migliore definizione della prognosi di tumori particolarmente aggressivi come quelli che colpiscono le vie biliari”, precisa Zavattari. “E così, a partire dall’intero genoma, analisi bioinformatiche e biostatistiche mirate, ci hanno permesso di selezionare alcune decine di alterazioni. La scoperta è stata validata in centinaia di campioni, in parte online, in parte resi disponibili dagli specialisti Andrea Casadei Gardini e Matias Avila con i rispettivi team, afferenti alle Università Vita-Salute San Raffaele di Milano e di Navarra in Spagna – aggiunge Zavattari -. Il disegno di un apposito algoritmo, denominato Tastopal, ideato da esperti di machine learning, Cesare Zavattari e Alessandro Tommasi, ha permesso di prioritizzare le alterazioni identificate e selezionare le più informative, da testare in un dataset di validazione. Parliamo di un’alterazione non nella sequenza del Dna, ovvero non si tratta di una mutazione genetica, ma nelle modifiche chimiche che la molecola del Dna subisce e che definiamo alterazioni epigenetiche – precisa Zavattari -. In questo caso, l’apposizione anomala di gruppi metile in una regione associata al gene Hoxd8, importante per lo sviluppo tissutale”. (Agonb) Mmo 12:30
