Roma, 16 aprile 2022 (Agonb) – Ci sono malattie genetiche – tra le quali figura l’Alzheimer – causate da mutazioni a livello di un singolo gene, ovvero in cui una variante a livello di singolo nucleotide (SNV Single-Nucleotide Variants), sufficiente a causare la patologia.
Studi di larga scala (Genome-wide association studies) hanno portato alla luce informazioni su singole varianti associate alla propensione di un paziente a contrarre l’Alzheimer, ma quelle varianti non possono essere utilizzate efficacemente a scopo predittivo senza considerare le relazioni reciproche e quelle con altri elementi del genoma.
Un team di ricercatori del Dipartimento di Biologia e biotecnologie Charles Darwin della Sapienza, insieme con l’Istituto italiano di tecnologia e altri centri di ricerca internazionali, ha utilizzato un approccio di machine learning per analizzare l’intero profilo genomico di pazienti con malattia di Alzheimer e individuare le predisposizioni genetiche alla base dell’insorgenza.
In particolare, per costruire i profili genomici, è stato utilizzato un subset di dati costruito a partire da due dei più grandi database esistenti: UK Biobank e ADNI, grazie ai quali i ricercatori hanno identificato sei varianti SVN in una zona del genoma, il cromosoma 19, che permettono di identificare un gran numero di individui come potenziali casi di Alzheimer. I risultati dello studio sono pubblicati sulla rivista Alzheimer’s & Dementia: Diagnosis, Assessment & Disease Monitoring. (Agonb) Cdm 09:00.
