Roma, 11 maggio 2022 (Agonb) – Alcuni tratti fisici che differiscono tra i sessi sono collegati a determinati polimorfismi a singolo nucleotide (SNP) nei cromosomi diversi dai cromosomi X e Y, con ciascun polimorfismo che rappresenta una differenza in un determinato blocco costitutivo del DNA in una particolare stringa. Una ricerca dell’Università della California a San Francisco pubblicata su PLOS Genetics suggerisce che molti di questi polimorfismi “sex-eterogenei” contribuiscono anche al rischio di contrarre varie malattie.
Già in passato lo stesso team aveva scoperto che quelli associati a determinate differenze nei tratti fisici tra uomini e donne, come il rapporto vita-fianchi e il tasso metabolico basale, possono anche influenzare la biologia del disturbo dello spettro autistico e di altre malattie complesse. A partire da quelle scoperte, sono arrivati oggi a stilare un elenco aggiornato di 2.320 polimorfismi a singolo nucleotide, sfruttando due set di dati statistici sull’intero genoma.
La loro analisi ha rivelato che l’associazione – e quindi la differenza tra i sessi – sussiste per alcune malattie, incluse schizofrenia, diabete di tipo 2, anoressia, insufficienza cardiaca e disturbo da deficit di attenzione/Iperattività.
Ulteriori indagini hanno mostrato che questi polimorfismi si trovano in tratti di DNA che sono all’interno o vicino ai geni coinvolti nello sviluppo scheletrico e muscolare in un embrione in crescita e sembrano svolgere un ruolo nella regolazione dell’espressione genica e della metilazione del DNA, processi fondamentali mediante i quali il DNA di una persona viene tradotto in una biologia e in tratti distinti. (Agonb) Cdm 11:00.
