Roma, 30 giugno 2022 (Agonb) – Le sindromi (o neoplasie) mieloproliferative (SMP), sono un gruppo di patologie del midollo osseo caratterizzate dalla produzione di quantità eccessiva di uno o più tipi di cellule ematiche nel midollo osseo, e la loro immissione in circolo. Il midollo osseo è un tessuto molle presente all’interno delle grandi ossa. Le SMD sono un gruppo di malattie del sangue caratterizzate da un difetto nel midollo osseo che non riesce più a produrre in numero sufficiente alcune linee cellulari del sangue come globuli rossi, globuli bianchi e piastrine. La riduzione dei globuli rossi e dell’emoglobina in essi contenuta (anemia) comporta la comparsa di pallore, stanchezza, affaticabilità, affanno e bisogno di riposo o di stare al letto superiori al normale. Si può sospettare una sindrome mielodisplastica quando un soggetto presenta anemia persistente, senza alcuna causa evidente, ma la diagnosi richiede un esame del midollo osseo.
Alcuni pazienti non presentano sintomi al momento della diagnosi e la malattia viene identificata occasionalmente, grazie a esami del sangue effettuati per altre ragioni.
Tuttavia, la maggior parte dei pazienti affetti da sindrome mielodisplastica hanno dei sintomi dovuti alla carenza di uno o più gruppi di cellule del sangue.
Nella maggioranza dei casi è presente una anemia (riduzione del numero di globuli rossi), che può portare a debolezza, affaticabilità, difficoltà a respirare (soprattutto in seguito a sforzi fisici). Meno frequentemente, si osservano infezioni batteriche ricorrenti e prolungate causate dalla carenza di globuli bianchi, o sintomi legati alla riduzione del numero di piastrine: macchie sulla pelle, lividi o ematomi in seguito a traumi, perdite di sangue dal naso, dalle gengive o dall’apparato gastro-intestinale.
In circa il 15% dei pazienti si ha un ingrossamento del fegato, della milza o dei linfonodi.
In assenza di trattamento, i sintomi peggiorano con il progredire della malattia, che può evolvere in leucemia mieloide acuta.
Dietro all’evoluzione delle patologie mielodisplastiche ipocellulate esistono una serie di meccanismi che portano alla leucemia acuta. La scoperta è stata fatta da un gruppo di ricerca dell’Istituto Veneto di Medicina Molecolare (VIMM) e dell’Università degli Studi di Padova, coordinato da Renato Zambello e da Gianpietro Semenzato. Lo studio si è svolto in collaborazione con Valeria Santini (Universita’ di Firenze), presidente del comitato scientifico della Fondazione Italiana Sindrome Mielodisplastiche (FISiM), è stato pubblicato sulla rivista Leukemia.
La ricercatrice Giulia Calabretto che ha firmato lo studio. “Nel sangue dei pazienti con MDS ipocellulate si trovano specifiche popolazioni di linfociti, chiamate cellule Natural Killer e linfociti T citotossici, che potrebbero avere un ruolo cruciale nel controllare la malattia o piuttosto nel promuoverne la progressione”, aggiunge. “La scoperta apre importanti prospettive per il trattamento di questi pazienti, in quanto la terapia potrebbe essere personalizzata a seconda del sottogruppo di malattia”, dice il direttore scientifico del VIMM, Gianpietro Semenzato. (Agonb) Matteo Piccirilli 9:00