Roma, 4 agosto 2022 (Agonb) – Secondo uno studio, pubblicato su Proceedings of the National Academy of Sciences condotto dagli scienziati dell’Università del Massachusetts Amherst, che hanno mappato l’espressione e la maturazione di una proteina coinvolta in una specifica malattia genetica, le terapie geniche del prossimo futuro potrebbero essere realizzate direttamente nei muscoli. Il team, guidato da Daniel Hebert, ha descritto il ripiegamento molecolare della proteina alfa-1 antitripsina (AAT), correlata a una malattia ereditaria nota come deficit di alfa-1-antitripsina. La produzione insufficiente o alterata di AAT, continuano gli esperti, può provocare serie complicazioni nei polmoni e nel fegato. La cura a queste malattie si ottiene fornendo le proteine mancanti o istruendo l’organismo a produrle. Il gruppo di ricerca ha lavorato in questa direzione, utilizzando un virus adeno-associato, o AAV, per fornire alle cellule le istruzioni necessarie alla produzione di proteine per le terapie geniche. “Questo progetto – afferma Hebert – è il risultato di oltre un decennio di collaborazioni multidisciplinari. Abbiamo completato tre studi clinici, durante i quali abbiamo iniettato il gene in pazienti con deficit di AAT. Il nostro approccio favorisce una produzione della proteina aumentata del 50 per cento”. “Le molecole che abbiamo impiegato sono molto affascinanti – commenta Lila Gierasch, collega e coautore di Hebert – nel nostro lavoro ci siamo concentrati sul deficit di AAT, ma i trattamenti combinatori possono aumentare l’efficacia di diverse terapie geniche. Il nostro obiettivo finale è quello di individuare possibili cure per una vasta gamma di disturbi genetici”. (Agonb) Mmo 12:00
