Roma, 20 ottobre 2022 (Agonb) – Scoperta dai ricercatori del Massachusetts General Hospital di Boston una rara malattia mitocondriale provocata da un difetto genetico delle centraline elettriche della cellula, i mitocondri, deputate a produrre energia per l’organismo. La nuova malattia, la cui descrizione è stata pubblicata sul New England Journal of Medicine, è stata portata alla luce esaminando una coppia di gemelli identici che, pur mangiando tanto, continuavano a essere troppo magri. Il sequenziamento del genoma dei bambini ha rivelato una mutazione in un enzima chiamato ATP sintasi mitocondriale, necessario alle cellule per generare la loro “benzina molecolare”, una sostanza chiamata ATP. Gli esperimenti hanno indicato che questa mutazione crea mitocondri che dissipano energia invece di renderla disponibile per le cellule. Questa condizione è stata battezzata dai ricercatori con il nome di “sindrome da disaccoppiamento mitocondriale” che si presenta con ipermetabolismo e mitocondri disaccoppiati. (Agonb) Etr 14:00
