Roma, 22 dicembre 2022 (Agonb) – I ricercatori dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù hanno scoperto una nuova malattia ultra-rara del neurosviluppo, finora orfana di diagnosi, nell’ambito di uno studio multicentrico che ha coinvolto cinque pazienti in tre Paesi: Italia, Francia e Stati Uniti. Si tratta di una patologia caratterizzata nei casi più gravi da microcefalia, atrofia cerebrale e anomalie scheletriche. Il team di esperti ha individuato le cause della malattia nelle mutazioni del gene ARF3, in precedenza mai associato a disordini dello sviluppo, per poi studiarne l’impatto nel pesce d’acqua dolce zebrafish (pesce zebrato) che condivide più del 70% di omologia con i geni dell’uomo. I dettagli della ricerca, finanziata dal programma “Pazienti senza diagnosi” della Fondazione Bambino Gesù, dal ministero della Salute e dal ministero dell’Università e della Ricerca, è stata pubblicata sulle pagine della rivista specializzata “Nature Communications“. (Agonb) Des 13:00
