Roma, 3 gennaio 2023 (Agonb) – Grazie a uno studio multicentrico italiano, è stato possibile individuare alcuni dei meccanismi patologici coinvolti nel malfunzionamento delle cellule nella Sindrome di Smith-Magenis (SMS), condizione genetica rara che colpisce lo sviluppo del bambino.
Alla ricerca, pubblicata dalla rivista scientifica Cell Death and Disease, hanno partecipato l’IRCCS Fondazione Casa Sollievo della Sofferenza, l’Università di Padova, l’Istituto Veneto di Medicina Molecolare, la Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS e l’Istituto Neurologico Carlo Besta IRCCS.
Lo studio ha permesso di evidenziare come nelle cellule dei bambini affetti da SMS si accumulino i trigliceridi, sotto forma di gocce lipidiche, a causa di una deregolazione del processo di smaltimento dei rifiuti cellulari. Questo blocco del processo di smaltimento provoca una sofferenza nella cellula, con un accumulo di radicali liberi che porta alla morte cellulare.
Una volta individuato questo meccanismo, il team di ricerca è riuscito a migliorare con un farmaco il fenotipo patologico nelle cellule agendo sull’accumulo dei trigliceridi e dei radicali liberi e ottenendo un miglioramento della vitalità cellulare. (Agonb) Etr 09:00.
