Roma, 1° febbraio 2023 (Agonb) – Circa il 5% dei pazienti Parkinson è portatore di mutazioni dominanti nel gene TMEM175 che sarebbero implicate in una forma di malattia che insorge dopo i 50 anni di età. È la scoperta realizzata grazie alla ricerca nata dalla collaborazione fra Irccs Neuromed e Istituto di Genetica e Biofisica “Adriano Buzzati Traverso” del Consiglio nazionale delle ricerche di Napoli (Cnr-Igb), con il finanziamento del Ministero della Salute. La proteina prodotta dal gene in questione è decisiva per regolare l’acidità all’interno dei lisosomi, organuli cellulari che si comportano come “spazzini delle cellule”. È infatti al loro interno che ha luogo la decomposizione di componenti cellulari non più necessari se non addirittura dannosi, come organuli usurati o proteine ripiegate in maniera sbagliata. Quando questo processo, denominato autofagia, non è in grado di garantire il corretto funzionamento dei lisosomi, a verificarsi è un accumulo di rifiuti che può essere alla base delle patologie degenerative. I risultati della ricerca sono stati pubblicati sulla rivista scientifica “Molecular Neurobiology”. (Agonb) Des 13:00
