Roma, 4 maggio 2023 (Agenbio) – È una rara patologia genetica che si manifesta nella prima infanzia con una grave immunodeficienza che comporta una grande suscettibilità alle infezioni respiratorie e del tratto gastrointestinale provocando anche alterazioni dello sviluppo, psicomotorie e difetti cognitivi: alla base della sindrome da immunodeficienza, instabilità centromerica e anomalie facciali (ICF) ci sono difetti genetici che comportano profonde alterazioni epigenetiche, in particolare della metilazione del DNA, ovvero di quel meccanismo che garantisce che i geni possano esprimersi in modo appropriato a seconda del tipo cellulare e delle fasi biologiche dell’individuo. Oggi si aprono nuove prospettive terapeutiche e la “firma” è quella dei ricercatori dell’Istituto di genetica e biofisica “Adriano Buzzati Traverso” e dell’Istituto per le applicazioni del calcolo “Mauro Picone” del Consiglio nazionale delle ricerche di Napoli, in collaborazione con colleghi del Centro di ricerca Technion di Haifa, in Israele, che hanno descritto il loro studio su Genome Research. La ricerca dimostra che, applicando la tecnologia di “gene editing” denominata CRISPR/Cas9 – che si basa sull’impiego della proteina Cas9 come “forbice molecolare” per modificare in maniera specifica una sequenza di DNA bersaglio – è possibile ripristinare il normale livello di metilazione del DNA nella maggior parte delle regioni del genoma interessato. Applicando la tecnologia CRISPR/Cas9 nelle cellule staminali pluripotenti indotte derivate dai fibroblasti dei pazienti affetti dalla sindrome, i ricercatori hanno dimostrato che è possibile “correggere” le mutazioni nel gene DNMT3B e ripristinare l’attività enzimatica della proteina. (Agenbio) Cdm 10:00
