Roma, 15 maggio 2023 (Agenbio) – In molti ricordano la bambina di Torino, Beatrice Naso, morta all’età di 8 anni nel 2018 a causa di una malattia genetica estremamente rara. Unico caso al mondo che vedeva le cartilagini trasformarsi in osso, impedendole di muoversi, fino a quando il suo corpo non divenne un’armatura. L’Università di Pavia ha condotto uno studio internazionale, pubblicato su Nature Communication e coordinato da Elisa Giorgio, ricercatrice dell’università e della Fondazione Mondino Irccs, che individua un’anomalia cromosomica quale causa della malattia. Sul cromosoma X della bambina era presente un segmento del cromosoma 2 doppio che comportava un’espressione genica alterata. Era il gene ARHGAP36 a produrre una proteina in un tessuto errato, la cartilagine, e in quantità errata, molto più del necessario. (Agenbio) Anna Lavinia 10:00
