Roma, 17 maggio 2023 (Agenbio) – Grazie a un ampio studio britannico, basato su test genetici a cui si sono sottoposte migliaia di persone per risalire all’origine dei propri disturbi dello sviluppo, sono state individuate le cause di 5.500 malattie genetiche rare.
La ricerca, durata oltre dieci anni e condotta su pazienti provenienti dal Regno Unito e dall’Irlanda, ha sequenziato il genoma dei partecipanti, scovando malattie genetiche che coinvolgevano oltre 800 geni diversi, 60 dei quali associati a disturbi dello sviluppo identificati per la prima volta dallo studio.
Tre quarti delle patologie scoperte erano state causate da mutazioni spontanee non ereditate dai genitori. I risultati sono stati pubblicati su The New England Journal of Medicine. (Agenbio) Etr 09:00.
