Roma, 31 maggio 2023 (Agenbio) – Uno studio condotto dai centri di ricerca del National Institute on Aging e del Massachusetts General Hospital di Boston, e pubblicato sulla rivista Nature Medicine, ha individuato una rara variante genetica del gene Reln, famoso perché in grado di codificare la proteina ‘reelina’ che protegge dal morbo di Alzheimer.
La scoperta è partita dal caso di un paziente che, nonostante una predisposizione genetica lo esponesse all’alta probabilità di sviluppare la malattia già attorno ai 40 anni, è rimasto in buona salute fino all’età di 67 anni.
Portatore della mutazione Paisa, quest’uomo ha iniziato a manifestare una lieve forma di demenza all’età di 72 anni ed è morto a 74 anni, diversi decenni dopo la maggior parte delle persone affette dalla mutazione Paisa.
La scoperta di questa rara variante genetica offre spunti interessanti per lo studio dei meccanismi che sottendono alla resilienza neuronale e alla protezione dal deterioramento cognitivo. L’identificazione di una specifica regione cerebrale associata alla variante genetica potrebbe fornire un bersaglio terapeutico promettente per futuri interventi. (Agenbio) Etr 09:00.
