Roma, 5 luglio 2023 (Agenbio) – Uno studio pubblicato sulla rivista scientifica Nature e realizzato grazie alla collaborazione internazionale di più di settanta istituti sparsi in tutto il mondo coordinati dai ricercatori dell’UCSF negli USA e dell’Università di Cambridge nel Regno Unito, ha scoperto una variante genetica associata alle forme più gravi della sclerosi multipla. La variante è posizionata tra due geni, DYSF e ZNF638, coinvolti l’uno nel procedimento di riparazione cellulare in caso di danneggiamento e l’altro nei meccanismi di controllo delle infezioni virali. Il team di scienziati ritiene che la posizione della variante, così vicina a questi geni, possa interferire sulla progressione della malattia, rendendola più rapida, e, nel tempo, possa aggravarne i sintomi privando i pazienti della mobilità e dell’indipendenza. Gli scienziati degli istituti italiani che hanno collaborato, quali l’Università del Piemonte Orientale di Novara, l’Irccs Ospedale San Raffaele di Milano, l’Università degli Studi di Milano, la Fondazione Irccs Casa Sollievo della Sofferenza e l’Asst Santi Paolo e Carlo di Milano, sottolineano l’importanza di questa scoperta. Non solo essa consente la formulazione di nuovi farmaci che agiscano sul meccanismo d’azione di questi due geni in modo da rallentarne la progressione della malattia, ma anche perché permette di intervenire con terapie più aggressive sin dall’inizio, quando dalle indagini cliniche svolte risulta la presenza di varianti genetiche sfavorevoli in determinate posizioni. (Agenbio) Anna Lavinia 11:00
