Roma, 19 ottobre 2023 (Agenbio) – Grazie a uno studio internazionale al quale hanno partecipato ricercatori dell’IRCCS Burlo Garofolo di Trieste, dell’Università degli Studi di Trieste e dell’Università La Sapienza di Roma, sono state rintracciate due varianti patogeniche del gene C7 che creano un deficit della funzionalità del sistema del complemento, esponendo le persone colpite a una elevata possibilità di contrarre infezioni batteriche gravi.
La proteina C7 fa parte del sistema del complemento, un componente essenziale delle nostre difese immunitarie “innate” che svolge un ruolo fondamentale nel processo di difesa contro le infezioni, compresa la distruzione diretta dei microrganismi patogeni.
Il lavoro è partito dalla valutazione del caso clinico di un paziente di dieci anni colpito da meningite da Meningococco e con una ridotta attività del sistema del complemento.
Le analisi effettuate sui campioni del paziente hanno permesso di individuare specificamente l’assenza del componente C7 e il sequenziamento del Dna estratto dal sangue del paziente e dei suoi genitori ha poi consentito di identificare due varianti patogenetiche nel gene del C7, una delle quali non era mai stata descritta prima. (Agenbio) Etr 09:00.
