Roma, 8 febbraio 2024 (Agenbio) – Grazie a una ricerca internazionale, che ha coinvolto l’Università Statale di Milano e l’IRCCS Istituto Auxologico Italiano, è stato scoperto che la carenza di specifiche selenoproteine (SeP), provocata da un difetto ereditario e che porta dell’accumulo di stress ossidativo, è un fattore di rischio per lo sviluppo di aneurismi dell’aorta toracica. La ricerca si è avvalsa di dati raccolti in soggetti umani e in modelli murini e di zebrafish.
I quattro pazienti presentano mutazioni bialleliche del gene SecisBP2 con una dilatazione aneurismatica progressiva dell’aorta ascendente esordiente in età giovanile e dovuta a necrosi cistica della parete arteriosa. I modelli mutanti di SecisBP2 in zebrafish e topo mostrano un’aortopatia simile dal punto di vista istologico e molecolare a quella osservata nei tessuti dei pazienti.
Le aorte dei pazienti e dei modelli animali mostrano un aumento di ROS, un danno ossidativo al DNA e un’apoptosi nelle cellule muscolari lisce della tunica vasale. Trattamenti antiossidanti o la chelazione del ferro prevengono il danno ossidativo nelle cellule del paziente e l’aortopatia nel modello di zebrafish. (Agenbio) Etr 09:00.
