Roma, 22 febbraio 2024 (Agenbio) – Una nuova causa che predispone alla formazione di pericolosi aneurismi dell’aorta toracica, come conseguenza dell’accumulo di stress ossidativo provocato da un difetto ereditario che comporta il deficit di specifiche selenoproteine: l’ha identificata uno studio che ha coinvolto l’Università degli Studi di Milano e l’IRCCS Istituto Auxologico Italiano ec è pubblicato su Nature Communications.
Le SeP sono una famiglia di proteine che includono un raro amminoacido contenente selenio, la selenocisteina. La maggior parte delle SeP sono coinvolte nella protezione dell’organismo contro lo stress ossidativo, riducendo i livelli di “reactive oxygen species” e la perossidazione lipidica. Una caratteristica firma biochimica dei livelli circolanti degli ormoni T3 (basso) e T4 (alto) ha portato all’identificazione alcuni anni fa di un raro difetto genetico a carico del gene SecisBP2, che codifica per una proteina responsabile dell’inserzione delle selenocistenine all’interno delle SeP.
Lo studio presenta quattro pazienti con mutazioni bialleliche di Secisbp2 con una dilatazione aneurismatica progressiva dell’aorta ascendente esordiente in età giovanile e dovuta a necrosi cistica della parete arteriosa. Le aorte mostrano un aumento di “reactive oxygen species”, un danno ossidativo al DNA e un’apoptosi nelle cellule muscolari lisce della tunica vasale. Trattamenti antiossidanti o la chelazione del ferro prevengono il danno ossidativo nelle cellule. (Agenbio) Cdm 10:00.
