Roma, 21 marzo 2024 (Agenbio) – Un gruppo di ricerca dell’Istituto di genetica molecolare del Cnr ha sviluppato in laboratorio una linea cellulare maschile umana privata del “cromosoma Y” – il cromosoma sessuale maschile – tramite metodi di gene editing, con l’obiettivo di indagare l’effetto del cromosoma maschile sull’espressione genica e nella risposta al danno al DNA.
«Ci siamo concentrati sulla valutazione della perdita del cromosoma sessuale maschile in quanto studi precedenti suggeriscono che sia associato a malattie neurodegenerative e cardiovascolari, oltre che all’insorgenza dei tumori e all’invecchiamento», spiega Ludovica Celli, ricercatrice del Cnr-Igm e prima autrice dello studio.
«In particolare, l’obiettivo era analizzare l’impatto del cromosoma Y e le conseguenze della sua perdita sul resto del genoma umano. Sfruttando tecnologie di editing genetico e di sequenziamento dell’RNA – aggiunge Miriana Cardano, ricercatrice assegnista del Cnr-Igm -, abbiamo generato una linea cellulare maschile umana senza cromosoma Y, che è stata esaminata per il suo profilo di espressione genica, confrontandola con la linea cellulare normale che possiede entrambi i cromosomi sessuali. I nostri risultati hanno mostrato che la perdita del cromosoma maschile può influenzare il trascrittoma, ovvero tutte le informazioni trascritte dai geni, andando ad alterare processi biologici coinvolti nella formazione del cancro, come la regolazione della migrazione cellulare, la crescita cellulare, la risposta ai danni al DNA, l’angiogenesi e la risposta immunitaria».
Oltre a proporre un nuovo approccio per indagare le condizioni fisiologiche e patologiche legate al sesso, rivelando nuovi ruoli per il cromosoma Y, lo studio apre la strada per la ricerca di nuove strategie terapeutiche personalizzate. I risultati dello studio sono pubblicati su Cell & Bioscience. (Agenbio) Etr 11:00.
