Roma, 27 maggio 2024 (Agenbio) – Uno spiraglio di trattamento per la paraplegia spastica ereditaria, una rara malattia neurodegenerativa che causa una progressiva spasticità degli arti inferiori e attualmente incurabile, arriva da un recente studio condotto dall’Istituto di biologia e patologia molecolari del Consiglio nazionale delle ricerche di Roma in collaborazione con la Sapienza Università di Roma e finanziato da Fondazione Telethon italiana, AFM Telethon ed Euro-HSP.
Alla base dello studio, pubblicato sulla rivista scientifica Brain, l’identificazione di un meccanismo molecolare che regola i livelli della spastina, una proteina fondamentale per il trasporto degli elementi essenziali necessari per il funzionamento del neurone. Gli studiosi sono riusciti ad aumentare i livelli di spastina e a recuperare la degenerazione neuronale associata alla malattia.
“Abbiamo dimostrato che il complesso CRL4, un tipo di complesso proteico che si trova all’interno delle cellule e che ha la funzione di segnalare e marcare le proteine da degradare quando non sono più necessarie, è in grado di regolare i livelli della spastina nelle cellule. Inattivando il complesso CRL4 è quindi possibile bloccare la degradazione di spastina e recuperarne il corretto dosaggio. L’esperimento ha dato risultati promettenti sul modello animale e anche in cellule derivate da pazienti”, afferma Cinzia Rinaldo del Cnr-Ibpm e coordinatrice dello studio. (Agenbio) Cdm 09:00.
