Roma, 15 luglio 2024 (Agenbio) – Uno studio internazionale coordinato dall’Università del Massachusetts, al quale hanno partecipato anche ricercatori e ricercatrici dell’IRCCS Istituto Auxologico Italiano e dell’Università degli Studi di Milano, ha scoperto un nuovo gene associato alla malattia di Parkinson. La ricerca ha sequenziato l’esoma di oltre 2mila pazienti affetti da malattia di Parkinson familiare, confrontandolo con quelli di quasi 70mila soggetti sani. In questo modo è stato possibile identificare una mutazione del gene RAB32 nello 0.7% del campione di 2000 pazienti. Lo studio ha dimostrato come la mutazione di questo gene aumenti significativamente l’attività chinasica della proteina LRRK2, portando alla neurodegenerazione. I risultati, pubblicati su Nature Genetics, contribuiscono quindi a spiegare le cause genetiche e i meccanismi patogenetici della malattia. Dal punto di vista pratico, questa scoperta potrebbe avere implicazioni notevoli per i pazienti. In primo luogo, potrebbe migliorare la capacità di diagnosticare la malattia di Parkinson in stadi più precoci, soprattutto nei casi familiari, permettendo interventi tempestivi. In secondo luogo, una migliore comprensione del ruolo di RAB32 e LRRK2 nella malattia potrebbe portare allo sviluppo di nuovi farmaci mirati che agiscono su questi specifici meccanismi patogenetici, migliorando così le opzioni di trattamento disponibili. (Agenbio) Etr 9:00
