Roma, 23 luglio 2024 (Agenbio) – Secondo uno studio del Center for Human Genetics dell’Università di Oxford, pubblicato su Nature, mutazioni del gene RNU4-2 sarebbero responsabili di circa lo 0,5% dei problemi del neurosviluppo di origini non meglio precisate in tutto il mondo. La maggior parte dei test genetici a cui è sottoposto chi ha disturbi del neurosviluppo riguarda geni che codificano per proteine. Tuttavia, analizzando i genomi completi di quasi 9mila persone con disturbi del neurosviluppo senza cause note o diagnosi ufficiali, il team di ricerca ha scoperto per caso che decine di pazienti coinvolti nel 100,00 Genomes Project, un grande database genetico britannico, recava mutazioni su uno stesso gene: appunto il RNU4-2, che non dà istruzioni per produrre proteine. Gli autori dello studio hanno già individuato centinaia di pazienti tra Regno Unito, Europa e USA, ma ora test genetici più mirati e maggiori dettagli sulla malattia potrebbero allargare la popolazione interessata a centinaia di migliaia di persone. (Agenbio) Etr 9:00
